Qué es la enfermedad renal poliquística?

Enfermedad renal poliquística (PKD), también llamado síndrome de Potter o el síndrome de Perlman, es un trastorno genético, que puede ser dividido en autosómica dominante del riñón poliquístico de Enfermedades (PQRAD) y autosómica recesiva Enfermedad renal poliquística (ARPKD). ARPKD puede ser diagnosticada típicamente en las primeras semanas después del nacimiento y los niños suelen ser incapaces de vivir su infancia. Así que hablamos sobre todo de PQRAD aquí.
genes que causan
La Enfermedad renal poliquística autosómica dominante es causada por dos genes: ADPKD1 y ADPKD2. ADPKD1 se encuentra en el brazo corto del cromosoma 16, mientras que ADPKD2 se encuentra en el brazo corto del cromosoma 4. Como se informa, los pacientes con ADPKD2, especialmente los pacientes de sexo femenino, tienden a tener menos severas condiciones de enfermos que los pacientes con ADPKD1. Los signos o síntomas de ADPKD1 como la disminución de la función renal o insuficiencia renal pueden aparecer más tarde que el de las personas con ADPKD2. ADPKD2 es responsable del 90% de los casos de la enfermedad renal poliquística autosómica dominante. Con herencia autosómica dominante, hay un 50% de probabilidad de que la enfermedad se transmita a los hijos de un paciente con enfermedad renal poliquística.
El curso general
Los pacientes nacen con quistes que son demasiado pequeños para comprobar hacia fuera. En sus veinte años, los quistes por lo general han comenzado a crecer, pero sin síntomas visibles o perceptibles. Cuando los pacientes llegan a sus treinta o cuarenta años, quistes en los riñones se pondrán más grandes bien formada. La presión arterial se vuelve ligeramente elevada entre los pacientes, lo que puede acelerar aún más el deterioro de PKD. Después de unos diez años de presión arterial alta, es decir, a sus cuarenta años, los pacientes tendrán los quistes tumid y síntomas graves producirse como hemature, proteinuria y dolor en el costado. La función renal comienza a fallar. A partir de los años cincuenta, PKD hará que la insuficiencia real o insuficiencia renal, así como los quistes en el hígado y otros órganos. Las complicaciones graves también se producirán tales como enfermedades del corazón y de aneurismas cerebrales, que tienen la responsabilidad principal de la muerte de los pacientes con enfermedad renal poliquística.
Los síntomas clínicos
Si PKD es de esfuerzo, dolor de costado y la hipertensión arterial son los primeros síntomas. dolor en el flanco es persistente o paroxística, que se convertirá en grave después de cansancio. Con la presión arterial alta, los pacientes pueden tener dolor de cabeza y mareos. Los pacientes pueden sentir los quistes cuando tocan la espalda o cintura. Alrededor de la mitad de los pacientes con PKD tendrá hematuria y una cuarta parte de los pacientes muestran cólico renal, micción frecuente y urgente de orinar. En las últimas etapas de la PKD, insuficiencia renal o insuficiencia renal sube con sus síntomas graves.

Aunque el curso patológico de la enfermedad renal poliquística es aún desconocido, las células renales intrínsecas dañados y sus síntomas clínicos pueden estar seguros. Por lo tanto, no puede haber una manera de tratar la enfermedad renal poliquística PKD con eficacia.